Investigadores del Boston Children's Hospital y de Harvard, en colaboración con OpenAI, informan en la revista revisada por pares NEJM AI que el modelo o3 de la compañía ayudó a esclarecer 18 nuevos diagnósticos en niños cuyas enfermedades raras habían quedado sin resolver. A diferencia de la mayoría de los anuncios sobre IA médica de esta semana, este llega acompañado de pacientes reales, diagnósticos reales y revisión por pares.

El equipo aplicó o3 sobre varios cientos de genomas de pacientes que habían pasado años sin una respuesta, usándolo como lo que el hospital llama un genetista copiloto: un sistema que reúne datos genéticos, el fenotipo clínico del paciente y la literatura médica mundial para proponer explicaciones candidatas que luego evalúa un genetista humano. En ese conjunto, produjo nuevos diagnósticos en cerca del 5 por ciento de los casos, 18 en el estudio, y el hospital afirma que su iniciativa más amplia de genetista copiloto ha contribuido ya a más de 40 diagnósticos que antes se consideraban imposibles.

Para las familias afectadas por enfermedades raras, esa cifra no es abstracta. Una odisea diagnóstica puede prolongarse durante años, llena de pruebas repetidas, callejones sin salida y la ausencia de un nombre para lo que está mal, y una sola respuesta correcta puede cambiar el tratamiento, poner fin a la búsqueda y conectar a una familia con otras que comparten la misma condición. La promesa aquí no es que la IA reemplace al genetista, sino que puede leer más de la literatura y cruzar más del genoma de lo que una persona alcanza en el tiempo disponible, y luego devolver una lista corta al clínico para que la confirme.

Las salvedades son las honestas. Una tasa del 5 por ciento significa que la gran mayoría de los casos difíciles siguen sin resolverse, el modelo propone candidatos en lugar de confirmarlos, y un experto humano permanece en el circuito en cada decisión. Pero se distingue de las afirmaciones más llamativas de la semana: mientras una empresa de imágenes anunció un escáner corporal completo sin validar y un nuevo benchmark mostró que los mejores modelos solo superaban alrededor de un tercio de las tareas científicas de expertos, este es un resultado más pequeño y bien fundamentado, con revisión por pares y niños reales detrás. Real, modesto y verificado es su propio tipo de titular.