Pesquisadores do Boston Children's Hospital e de Harvard, em colaboração com a OpenAI, relatam na revista revisada por pares NEJM AI que o modelo o3 da empresa ajudou a esclarecer 18 novos diagnósticos para crianças cujas doenças raras seguiam sem solução. Diferentemente da maioria dos anúncios de IA médica desta semana, este chega acompanhado de pacientes reais, diagnósticos reais e revisão por pares.
A equipe aplicou o o3 a várias centenas de genomas de pacientes que passaram anos sem uma resposta, usando-o como aquilo que o hospital chama de geneticista copiloto, um sistema que reune dados geneticos, o fenotipo clínico do paciente e a literatura médica global para revelar explicações candidatas que um geneticista humano então avalia. Nesse conjunto, ele produziu novos diagnósticos para perto de 5 por cento dos casos, 18 no estudo, e o hospital diz que seu esforco mais amplo de copiloto ja contribuiu para mais de 40 diagnósticos antes considerados impossíveis.
Para famílias afetadas por doenças raras, esse número não e abstrato. Uma odisseia diagnostica pode durar anos, repleta de exames repetidos, becos sem saida e nenhum nome para o que está errado, e uma única resposta correta pode mudar o tratamento, encerrar a busca e conectar uma familia a outras com a mesma condição. A promessa aqui não e que a IA substitua o geneticista, mas que ela pode ler mais da literatura e cruzar mais do genoma do que uma pessoa consegue no tempo disponível, e então devolver uma lista curta a um clínico para confirmar.
As ressalvas são as honestas. Uma taxa de 5 por cento significa que a grande maioria dos casos difíceis ainda fica sem solução, o modelo revela candidatos em vez de confirma-los, e um especialista humano permanece envolvido em cada decisão. Mas ele se destaca das alegações mais chamativas da semana, onde uma empresa de imagem anunciou um scanner de corpo inteiro não comprovado e um novo benchmark mostrou os melhores modelos resolvendo apenas cerca de um terço das tarefas científicas de especialistas, este e um resultado menor e fundamentado, com revisão por pares e crianças de verdade por tras. Real, modesto e verificado e um tipo próprio de manchete.