Boston Children's Hospital और Harvard के शोधकर्ताओं ने OpenAI के साथ मिलकर, सहकर्मी समीक्षित पत्रिका NEJM AI में बताया है कि कंपनी के o3 मॉडल ने उन बच्चों के लिए 18 नए निदान स्पष्ट करने में मदद की जिनके दुर्लभ रोग वर्षों से अनसुलझे रह गए थे। इस सप्ताह की अधिकांश चिकित्सा एआई घोषणाओं के विपरीत, यह असली मरीजों, असली निदानों और सहकर्मी समीक्षा के साथ आता है।
टीम ने o3 को उन मरीजों के कई सौ जीनोम पर चलाया जिन्होंने बिना किसी उत्तर के वर्षों बिताए थे, और इसका उपयोग उस रूप में किया जिसे अस्पताल सह पायलट आनुवंशिकीविद कहता है, एक ऐसी प्रणाली जो आनुवंशिक डेटा, मरीज की नैदानिक फीनोटाइप और वैश्विक चिकित्सा साहित्य को जोड़कर संभावित व्याख्याएं सामने लाती है जिनका मूल्यांकन फिर एक मानव आनुवंशिकीविद करता है। उस समूह में, इसने करीब 5 प्रतिशत मामलों के लिए नए निदान निकाले, अध्ययन में 18, और अस्पताल का कहना है कि उसके व्यापक सह पायलट प्रयास ने अब तक 40 से ज्यादा ऐसे निदानों में योगदान दिया है जिन्हें कभी असंभव माना जाता था।
दुर्लभ रोग से जूझते परिवारों के लिए यह संख्या अमूर्त नहीं है। एक नैदानिक यात्रा वर्षों तक चल सकती है, बार बार की जांचों, गतिरोधों और इस सवाल के बिना कि आखिर गड़बड़ी क्या है, और एक सही उत्तर इलाज बदल सकता है, खोज खत्म कर सकता है, और परिवार को उसी स्थिति वाले दूसरों से जोड़ सकता है। यहां वादा यह नहीं कि एआई आनुवंशिकीविद की जगह ले लेगा, बल्कि यह कि वह उपलब्ध समय में एक इंसान से ज्यादा साहित्य पढ़ सकता है और जीनोम का ज्यादा हिस्सा आपस में मिला सकता है, फिर पुष्टि के लिए एक चिकित्सक को एक छोटी सूची सौंप सकता है।
चेतावनियां ईमानदार हैं। 5 प्रतिशत की दर का मतलब है कि अधिकांश कठिन मामले अब भी अनसुलझे रह जाते हैं, मॉडल उम्मीदवारों की पुष्टि करने के बजाय उन्हें सामने लाता है, और हर फैसले के लिए एक मानव विशेषज्ञ साथ बना रहता है। पर यह सप्ताह के ज्यादा चमकीले दावों से अलग खड़ा है, जहां एक इमेज कंपनी ने एक अप्रमाणित पूरे शरीर का स्कैनर घोषित किया और एक नए बेंचमार्क ने दिखाया कि सबसे बेहतर मॉडल विशेषज्ञ विज्ञान के केवल करीब एक तिहाई कामों को ही पार कर पाते हैं, यह एक छोटा, ठोस नतीजा है जिसके पीछे सहकर्मी समीक्षा और असली बच्चे हैं। असली, मामूली और परखा हुआ अपनी तरह की एक सुर्खी है।