Le o3 d'OpenAI a aide Boston Children's a diagnostiquer 18 cas de maladies rares que les médecins n'arrivaient pas a résoudre, dans une étude de NEJM AI

Des chercheurs du Boston Children's Hospital et de Harvard, en collaboration avec OpenAI, rapportent dans la revue evaluee par les pairs NEJM AI que le modèle o3 de l'entreprise a aide a clarifier 18 nouveaux diagnostics pour des enfants dont les maladies rares étaient restees sans réponse. Contrairement à la plupart des annonces d'IA médicale de la semaine, celle-ci arrive avec de vrais patients, de vrais diagnostics et une évaluation par les pairs derrière elle.

L'équipe a passe o3 sûr plusieurs centaines de genomes de patients qui avaient passe des années sans réponse, en l'utilisant comme ce que l'hôpital appelle un genericien copilote, un système qui rassemble les données genetiques, le phenotype clinique du patient et la littérature médicale mondiale pour faire émerger des explications candidates qu'un genericien humain evalue ensuite. Sur cet ensemble, il a produit de nouveaux diagnostics pour près de 5 pour cent des cas, 18 dans l'étude, et l'hôpital affirme que son effort plus large de copilote à maintenant contribue à plus de 40 diagnostics jadis juges impossibles.

Pour les familles touchees par une maladie rare, ce chiffre n'a rien d'abstrait. Une odyssee diagnostique peut durer des années, pleine de tests répétés, d'impasses et d'absence de nom pour ce qui ne va pas, et une seule bonne réponse peut changer le traitement, mettre fin à la recherche et relier une famille a d'autres atteintes de la même affection. La promesse ici n'est pas que l'IA remplace le genericien, mais qu'elle peut lire davantage de littérature et croiser davantage de genome qu'une personne ne le peut dans le temps disponible, puis remettre une liste restreinte à un clinicien pour confirmation.

Les mises en garde sont les honnêtes. Un taux de 5 pour cent signifie que la grande majorité des cas difficiles restent non résolus, le modèle fait émerger des candidats plutôt que de les confirmer, et un expert humain reste dans la boucle pour chaque décision. Mais cela se distingue des affirmations plus tape-a-l'oeil de la semaine, la où une entreprise d'imagerie a annonce un scanner corporel complet non prouve et un nouveau benchmark à montre que les meilleurs modèles ne franchissaient qu'environ un tiers des tâches scientifiques d'expert, voici un résultat plus modeste et solidement ancre, avec une évaluation par les pairs et de vrais enfants derrière lui. Réel, modeste et verifie, c'est un genre de manchette en soi.