波士頓兒童醫院與哈佛的研究人員偕同 OpenAI，在同儕審查期刊 NEJM AI 中報告，該公司的 o3 模型協助釐清了 18 例新診斷，這些孩子的罕見疾病一直未能解開。不同於本週多數醫療 AI 的消息，這一項背後有真實病患、真實診斷與同儕審查。

團隊讓 o3 分析數百份病患基因組，這些病患多年都得不到答案，並把它當成醫院所謂的副駕駛遺傳學家來使用：這套系統整合基因資料、病患的臨床表現型與全球醫學文獻，浮現出候選解釋，再由人類遺傳學家評估。在這批病例中，它為將近 5% 的病例帶來新診斷，也就是研究中的 18 例，醫院並表示其更廣泛的副駕駛計畫如今已促成 40多例過去被認為不可能的診斷。

對罕見疾病的家庭而言，這個數字並不抽象。診斷的漫長旅程可能持續多年，充滿反覆的檢查、走不通的死路，以及對病況始終無以名之，而一個正確的答案就能改變治療、終結漫長的尋找，並讓一個家庭與罹患相同病況的人連結起來。這裡的承諾並不是 AI 取代遺傳學家，而是它能在有限的時間內，讀過更多文獻、比對更多基因組，再把一份候選名單交回給臨床醫師確認。

那些但書是誠實的。5% 的比率意味著絕大多數困難病例仍未解決，模型浮現的是候選而非確認，而每一次判斷都有人類專家留在流程中。但它有別於本週那些更花俏的宣稱：當一家影像公司發表了未經證實的全身掃描儀，而一項新基準測試顯示最強的模型只能完成約三分之一的專家級科學任務時，這是一個較小、踏實，且背後有同儕審查與真實孩子的成果。真實、不誇大且經過查核，本身就是另一種頭條。